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Um diagnóstico genético ultrarraro, anos de investigação e a rotina de terapias de uma criança de 6 anos mostram como sinais precoces, exames especializados e acesso à saúde influenciam o acompanhamento de síndromes pouco conhecidas.
Aos 6 anos, Heloísa recebeu o diagnóstico de síndrome de Skraban-Deardorff, uma condição genética ligada ao gene WDR26 e associada a alterações no neurodesenvolvimento.
A confirmação veio após anos de avaliações, hipóteses clínicas e tentativas de acesso a um exame genético mais amplo, concluído em outubro de 2025, segundo a mãe, Marianna Luvizotti Padilha, de 30 anos.
Ainda bebê, Heloísa sorria e era carinhosa, mas alguns sinais chamaram a atenção da família: pouco interesse em pegar objetos, sono irregular e um corpo descrito pela mãe como “molinho” para a idade.
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Moradora de São José dos Pinhais (PR), Marianna afirma que, no começo, ouviu de profissionais que aquilo poderia ser esperado, porque cada criança teria seu ritmo.
Com o passar dos meses, os atrasos ficaram mais nítidos.
A menina não sentava, não se comunicava como outras crianças e apresentava agitação em ambientes cheios, além de movimentos repetitivos, de acordo com o relato da mãe.
A busca por respostas desde o primeiro ano de vida
A investigação começou ainda no primeiro ano.
Após insistência da família, Heloísa foi encaminhada para fisioterapia e fez uma ressonância magnética que apontou leucomalácia cística periventricular, uma lesão na substância branca do cérebro que, na literatura médica, é associada a prejuízos motores e pode aparecer em quadros de risco neurológico.
Diante desse achado, a equipe médica chegou a levantar a hipótese de paralisia cerebral, segundo a mãe.
Em outro momento do acompanhamento, veio também o diagnóstico de autismo nível 3 de suporte, dentro do que as avaliações clínicas indicavam à época.
Enquanto as terapias avançavam, a família buscou uma explicação definitiva para o conjunto de sinais.
Marianna relata que, entre 2021 e 2025, tentou realizar cinco vezes o exame genético de exoma pelo plano de saúde, com pedidos negados.
O teste só foi feito em outubro de 2025.
Diagnóstico de síndrome de Skraban-Deardorff e o gene WDR26
O resultado do exame trouxe um nome pouco conhecido fora do meio especializado: síndrome de Skraban-Deardorff.
A condição está relacionada a alterações no gene WDR26, localizado no cromossomo 1, em uma região conhecida como 1q42, descrita em trabalhos científicos sobre o tema.
Ao receber a confirmação, Marianna descreveu sentimentos diferentes ao mesmo tempo.
“Eu senti um misto de alívio e culpa. Aliviada, pois pelo menos teríamos um tratamento mais direcionado e expectativas mais realistas, mas fui inundada por um sentimento de culpa, como se eu pudesse ter evitado tudo isso”, disse.
Na maioria dos casos descritos em publicações científicas, as variantes associadas à síndrome aparecem de forma espontânea, sem que haja histórico familiar, ponto que costuma ser discutido por geneticistas quando explicam quadros do tipo.
O que a medicina já registrou sobre a síndrome ultrarrara
A síndrome foi descrita na literatura médica a partir de 2017, quando um grupo inicial de pacientes passou a ser reunido e comparado por pesquisadores.
Desde então, novos relatos foram publicados e estudos posteriores compilaram informações clínicas de dezenas de pessoas, o que ajuda a refinar o reconhecimento do quadro e a orientar condutas.
Mesmo assim, por se tratar de uma condição rara, os números variam conforme o critério usado.
Alguns textos de divulgação citam “menos de 40” descritos, enquanto revisões científicas mais recentes reúnem dados clínicos de grupos maiores, o que sugere que há mais pacientes identificados ao longo dos anos, embora nem todos estejam detalhados em artigos com o mesmo nível de informação.
O diagnóstico costuma ser confirmado por exames genéticos.
O sequenciamento completo do exoma analisa regiões do DNA responsáveis por codificar proteínas e pode identificar variantes associadas a doenças.
Em situações em que há suspeita de perda de um fragmento cromossômico na área onde fica o WDR26, médicos também podem recorrer a exames que detectam deleções e duplicações no genoma, a depender da avaliação do caso.
Nos relatos clínicos já publicados, a síndrome aparece associada a atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, atraso motor, hipotonia, crises epilépticas em parte dos pacientes e dificuldades importantes de fala, com ocorrência de pessoas não verbais.
Trabalhos científicos também descrevem traços comportamentais que podem se sobrepor a características do espectro autista e sinais de hiperatividade, além de características físicas observadas por alguns autores.
Rotina de terapias e acompanhamento médico aos 6 anos
Hoje, Heloísa faz acompanhamento com neuropediatra, ortopedista e oftalmologista e participa de terapias, segundo a mãe.
Marianna relata que o desenvolvimento cognitivo da filha equivale ao de um bebê de cerca de 18 meses, o que influencia a autonomia e a forma de comunicação no dia a dia.
“Ela sabe se comunicar da forma dela, mas infelizmente vivemos numa sociedade que não é preparada para pessoas com deficiência. Temos que lutar com escolas, planos de saúde, em locais públicos e privados para garantir os direitos dos nossos filhos”, afirmou.
A mãe também diz que a pressão emocional acompanha a rotina de atendimentos.
“Sempre acho que poderia estar fazendo mais. Penso no futuro, em como será quando eu não estiver aqui”, relatou.
Mesmo com limitações descritas pela família, Marianna afirma que se apoia em avanços do cotidiano para seguir com os cuidados.
“Ela me surpreende a cada dia, mesmo com todas as limitações. O amor que ela nos transmite, a pureza e o sorriso não tem preço”, disse.
Quando um diagnóstico como esse chega, ele não muda o histórico de atrasos, mas pode ajudar a organizar o acompanhamento ao dar um nome ao quadro e permitir que médicos comparem o caso com descrições já registradas em estudos.
Em doenças raras, especialistas costumam destacar que a confirmação genética também pode orientar decisões sobre terapias, monitoramento de sintomas associados e necessidade de equipes multiprofissionais, conforme a evolução de cada criança.
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