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Estudo Nossos Genes vai analisar o DNA de casais brasileiros antes da gravidez e mapear mutações ligadas a doenças hereditárias recessivas.
Um projeto nacional coordenado pela Universidade de São Paulo pretende acompanhar até 5 mil casais brasileiros que planejam ter filhos nos próximos anos.
A iniciativa, chamada Nossos Genes, é vinculada ao Centro de Estudos do Genoma Humano e de Terapias Avançadas da USP.
O objetivo é identificar variantes genéticas associadas a doenças hereditárias recessivas antes da concepção.
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Com essa análise, os pesquisadores querem avaliar se casais voluntários apresentam maior chance de gerar uma criança com risco de desenvolver doenças genéticas hereditárias.
Projeto oferece triagem genética gratuita para casais brasileiros
O estudo oferece triagem genética gratuita a participantes de diferentes regiões do país.
O foco principal está em casais atendidos pelo sistema público de saúde.
A proposta inclui testes de DNA, consultas e aconselhamento especializado para interpretar riscos reprodutivos.
Segundo a Universidade de São Paulo e a Agência FAPESP, o projeto também busca reunir dados para futuras estratégias de saúde pública.
Essas informações poderão apoiar políticas voltadas ao planejamento familiar e à prevenção de doenças genéticas.
Como funciona o projeto Nossos Genes
A participação começa com inscrição em plataforma online.
Depois disso, os casais respondem a um questionário para avaliar critérios de elegibilidade.
Na etapa seguinte, os aprovados avançam para atendimentos presenciais, nos quais ocorre a coleta de sangue para análise genética.
Os atendimentos presenciais estão previstos em quatro cidades brasileiras: São Paulo, Salvador, Vitória e Brasília.
O público-alvo inclui casais que desejam engravidar por concepção natural.
Os participantes devem estar em idade reprodutiva, morar no Brasil e ter vínculo com o sistema público de saúde.
Também é necessário não ter filhos ou ter, no máximo, um filho.
Quem não pode participar do estudo
O projeto possui critérios de exclusão definidos para manter o desenho científico da pesquisa.
Gestantes não podem participar da iniciativa.
Casais em tratamento de fertilidade também ficam fora do estudo.
Pessoas que já tiveram filhos com diagnóstico de doença genética recessiva não podem participar.
Essas regras ajudam a organizar a análise dos dados coletados e manter o foco da pesquisa.
Análise genética investiga centenas de genes
As análises laboratoriais investigam centenas de genes ligados a doenças monogênicas recessivas.
O estudo também avalia alterações relacionadas à síndrome do X Frágil.
Após a etapa técnica, os resultados são apresentados em consulta com especialistas.
Nesse momento, os profissionais explicam os achados e possíveis implicações para futuras gestações.
Segundo pesquisadores envolvidos no projeto, a herança recessiva pode gerar risco quando ambos os parceiros carregam alterações no mesmo gene.
Essa combinação aumenta a probabilidade de transmissão de determinadas doenças aos filhos.
Acompanhamento deve durar anos
O acompanhamento dos casais se estende por anos.
Com esse processo, os pesquisadores pretendem observar como o conhecimento genético influencia decisões reprodutivas.
O estudo também busca entender quais impactos esse tipo de informação pode gerar no sistema de saúde.
Embora amplie o acesso à informação, o teste não elimina completamente o risco de doenças genéticas.
A triagem não cobre todas as condições possíveis.
Mutações novas e fatores multifatoriais também podem não aparecer na análise.
O que são doenças genéticas recessivas?
As doenças genéticas recessivas estão ligadas a alterações no DNA que podem permanecer silenciosas ao longo da vida.
Em muitos casos, a pessoa carrega uma variante genética sem apresentar sintomas ou sinais clínicos.
Por esse motivo, essas alterações podem passar despercebidas até situações específicas de reprodução.
O risco se torna relevante quando duas pessoas carregam alterações no mesmo gene.
Nessa condição, o bebê pode herdar duas cópias alteradas e manifestar a doença associada àquele gene.
Quando apenas uma cópia é herdada, a criança não desenvolve a condição.
Ainda assim, ela pode se tornar portadora da variante genética.
Por que o estudo chama atenção
Esse tipo de herança explica por que algumas doenças aparecem apenas em determinadas crianças ou gerações específicas.
Mesmo assim, mutações diferentes em cada parceiro nem sempre representam risco direto.
O problema ocorre quando ambos compartilham alteração ligada ao mesmo gene.
O projeto Nossos Genes busca antecipar informações importantes antes da gravidez.
A iniciativa evita prometer diagnóstico absoluto ou garantia de saúde para futuros filhos.
A proposta central é oferecer informação genética, orientação especializada e dados capazes de fortalecer o planejamento familiar no Brasil.
Você acha que testes genéticos antes da gravidez deveriam ser mais acessíveis no sistema público de saúde? Deixe sua opinião!
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