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Gordura no sangue 30 vezes acima do limite revela doença genética rara. Saiba como a SQF afeta o metabolismo e exige dieta restrita.
Por mais de uma década, o pernambucano Josiano Severino de Santana, de 51 anos, conviveu com dores abdominais intensas, fadiga e crises de pancreatite sem explicação. Somente em maio de 2024, após inúmeros exames e internações, ele recebeu o diagnóstico correto: síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) — uma doença genética rara que provoca o acúmulo excessivo de gordura no sangue e eleva perigosamente os triglicerídeos, podendo causar complicações graves e até risco de morte.
Sintomas e trajetória até o diagnóstico
Desde jovem, Josiano enfrentava desconfortos após as refeições e inchaço constante. Em 2008, foi diagnosticado com diabetes tipo 2, mas o tratamento não resolveu seus sintomas.
Entre 2011 e 2023, passou por três crises graves de pancreatite, uma delas com internação de 14 dias.
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Durante esse período, seus níveis de triglicerídeos chegaram a 4.900 mg/dL, cerca de 30 vezes acima do limite considerado normal — que varia entre 150 e 175 mg/dL.
“Eu tinha muito desconforto no estômago. Tudo o que eu comia me afetava, mas não sabia o que era”, relembra Josiano.
A causa só foi descoberta após uma endocrinologista da rede pública de Jaboatão dos Guararapes (PE) solicitar o teste genético conhecido como “teste da bochechinha”, que identifica mutações genéticas na mucosa bucal.
Como a síndrome de quilomicronemia familiar afeta o organismo
A SQF ocorre devido a mutações que impedem o corpo de metabolizar corretamente os triglicerídeos, dificultando a ação de enzimas que quebram as gorduras.
O resultado é o acúmulo de quilomícrons — partículas ricas em gordura — na corrente sanguínea.
Segundo Maria Cristina Izar, cardiologista e professora da Unifesp, “esse excesso de gordura circulante pode gerar sintomas debilitantes e, em casos graves, levar à morte. Por isso, os portadores da doença precisam seguir uma dieta extremamente restrita em gorduras, geralmente entre 15 e 20 gramas por dia”.
Entre os sinais mais comuns estão o sangue com aparência esbranquiçada, xantomas eruptivos (pequenas bolinhas amareladas na pele), dores abdominais recorrentes e crises de pancreatite.
O quadro pode ainda comprometer a memória, a concentração e a qualidade de vida.
Tratamento envolve dieta rigorosa e apoio multidisciplinar
O tratamento da síndrome de quilomicronemia familiar exige uma rotina de cuidados contínuos.
A orientação médica inclui acompanhamento com nutricionista, endocrinologista, psicólogo, gastroenterologista e hepatologista.
A alimentação deve ser extremamente controlada, com menos de 10 a 15% das calorias diárias vindas de gordura.
Isso significa eliminar até mesmo alimentos considerados saudáveis, como castanhas, abacate e azeite.
“Essas restrições são essenciais para evitar novas crises de pancreatite e controlar os níveis de gordura no sangue”, reforça Izar.
Entre as terapias mais modernas está o uso de inibidores de APOC3, como o medicamento volanesorsena, que reduz os triglicerídeos ao “silenciar” o gene que dificulta a ação da enzima lipoproteína lipase — responsável por quebrar gorduras.
Essa abordagem tem mostrado resultados promissores na diminuição do risco de novas complicações.
Vida após o diagnóstico e apoio de associação de pacientes
Hoje, Josiano é acompanhado pelo Hospital das Clínicas da UFPE, onde realiza o controle regular da glicose, colesterol e pressão arterial.
O tratamento, além da dieta, inclui a busca por novas terapias capazes de ajudar a estabilizar os níveis de gordura no sangue.
“Nesse sentido, também estou em processo para ter acesso a uma terapia indicada especificamente para a doença que ajuda no controle da gordura no sangue”, explica.
Durante sua jornada, o apoio da Associação Brasileira da SQF (ABSQF) foi fundamental. “Com a associação, pude compartilhar experiências, compreender melhor a doença e receber acolhimento”, relata.
“E, para quem também está nessa jornada, não desista, mesmo quando parecer impossível. Busque especialistas, insista nos exames, porque entender a causa muda tudo.”
Conscientização e diagnóstico precoce salvam vidas
Casos como o de Josiano ressaltam a importância do diagnóstico precoce de doenças genéticas raras, como a síndrome de quilomicronemia familiar.
A condição pode afetar profundamente a qualidade de vida e causar complicações fatais se não tratada adequadamente.
Com acompanhamento médico contínuo e atenção aos níveis de triglicerídeos, é possível reduzir o impacto da gordura no sangue e evitar crises de pancreatite.
Quanto mais cedo a SQF for identificada, maiores as chances de uma vida equilibrada e com bem-estar.
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