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Sequenciamento completo de DNA entra na rede pública e pode atender até 20 mil brasileiros por ano
O Sistema Único de Saúde (SUS) inicia uma nova fase no enfrentamento das doenças raras no Brasil. A partir de agora, a rede pública oferece o sequenciamento completo de DNA, uma tecnologia que promete reduzir o tempo médio de diagnóstico de sete anos para apenas seis meses. Além disso, o Ministério da Saúde estima que a plataforma poderá atender até 20 mil demandas por ano em todo o território nacional.
Atualmente, pelo menos 13 milhões de brasileiros convivem com doenças raras. Portanto, acelerar o diagnóstico significa não apenas antecipar o tratamento, mas também melhorar a qualidade de vida de milhões de famílias. Nesse contexto, o anúncio realizado nesta quinta-feira (26), em Brasília, representa um avanço estrutural para a saúde pública.
A informação foi divulgada por “Agência Brasil”, que detalhou os investimentos e as metas da nova plataforma de sequenciamento completo do exoma no SUS.
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Exame que custa até R$ 5 mil passa a ser ofertado por R$ 1,2 mil
Durante o evento, o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, confirmou que o SUS passa a oferecer o sequenciamento completo do exoma, exame que pode custar até R$ 5 mil na rede privada. Contudo, com o investimento público, o sistema disponibilizará o exame por aproximadamente R$ 1,2 mil.
Segundo o coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, o governo investiu R$ 26 milhões nesse primeiro ano para viabilizar a tecnologia. Assim, o SUS amplia o acesso a um exame de alta complexidade por um valor significativamente menor.
Além da redução de custos, a ferramenta aumenta a precisão diagnóstica. Consequentemente, médicos geneticistas, equipes de neurologia e pediatria passam a contar com um instrumento mais eficiente para fechar diagnósticos complexos.
A coleta do material ocorre de forma simples. Primeiramente, o profissional utiliza um cotonete na parte interna da bochecha para coletar células. Alternativamente, também pode realizar o exame por meio de amostra de sangue. Em seguida, os laboratórios realizam o sequenciamento completo.
Segundo o ministério, qualquer paciente atendido em serviço de referência ou identificado na triagem neonatal pode ser encaminhado aos polos de sequenciamento. Dessa forma, o sistema amplia o alcance da tecnologia.
Rede já opera em 11 estados e deve alcançar todo o país até abril de 2026
Atualmente, 11 unidades da federação já ativaram os serviços. Além disso, em apenas 90 dias após a implementação inicial, equipes realizaram 412 testes e concluíram o sequenciamento de 175 laudos.
O Ministério da Saúde pretende expandir a rede para todas as unidades da federação até abril de 2026. Portanto, a estratégia busca descentralizar o acesso e reduzir desigualdades regionais.
Paralelamente, Padilha assinou a habilitação de novos serviços voltados ao tratamento de doenças raras. Além disso, o ministro destacou que o próximo sábado marca o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras, reforçando a importância da medida.
Outro anúncio relevante envolve a terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). Trata-se de uma condição que pode ser letal quando não recebe tratamento em tempo adequado. Segundo o ministro, todas as crianças que receberam a terapia interromperam a progressão da doença.
Entidades celebram avanços, mas cobram divulgação e fortalecimento
Durante o evento, Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, celebrou os avanços nas políticas públicas. Contudo, ela também enfatizou a necessidade de garantir impacto real para os pacientes.
Por sua vez, Lauda Santos, presidente da Amaviraras e cofundadora e vice-presidente da Febrararas, destacou que o governo precisa ampliar a divulgação da nova tecnologia. Segundo ela, muitos pacientes ainda desconhecem os serviços disponíveis.
Além disso, Lauda reforçou que o fortalecimento das entidades representativas continua essencial. Ela também lamentou a alta carga tributária sobre medicamentos, que ainda dificulta o acesso ao tratamento.
Diante desse cenário, o investimento de R$ 26 milhões, a capacidade de atendimento de até 20 mil pessoas por ano e a meta de expansão até abril de 2026 indicam uma mudança estrutural na política de diagnóstico de doenças raras no SUS.
Portanto, se a execução ocorrer conforme planejado, o Brasil poderá encurtar uma espera que antes durava sete anos para apenas seis meses — um avanço que pode redefinir o futuro da saúde pública para milhões de brasileiros.
Você acredita que essa nova tecnologia do SUS pode mudar a vida de milhões de brasileiros que aguardam diagnóstico há anos?
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