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Pesquisa com mais de 44 mil genomas identifica variantes genéticas raras em comunidades isoladas do Reino Unido, onde ancestralidade regional e baixo fluxo migratório ampliam riscos de doenças hereditárias
Um estudo divulgado em outubro de 2024 indica que populações de regiões isoladas do Reino Unido apresentam variações genéticas associadas a maior risco de doenças, reforçando a ligação entre ancestralidade, isolamento geográfico e saúde pública.
Regiões com maior distinção genética
As populações geneticamente mais distintas foram identificadas nas Ilhas Shetland e Orkney, onde variantes causadoras de doenças são mais de 100 vezes mais comuns que em outras áreas.
Essas variações correspondem a alterações na sequência de DNA que compõem genes específicos, tornando determinadas doenças hereditárias significativamente mais frequentes nessas comunidades isoladas.
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Outros focos regionais identificados
Os cientistas também encontraram populações no norte e sul do País de Gales, sudeste da Escócia, Irlanda e partes da Inglaterra com variantes até 73 vezes mais comuns.
Os resultados reforçam a relação direta entre ancestralidade regional e saúde, sobretudo em comunidades remotas, segundo especialistas envolvidos na análise dos dados genéticos.
Isolamento e transmissão hereditária
Populações em locais isolados tendem a apresentar menor diversidade genética que grandes cidades, devido ao reduzido fluxo migratório ao longo de gerações consecutivas.
Como consequência, variantes genéticas raras podem se tornar comuns localmente, sendo transmitidas entre familiares ao longo do tempo sem que sejam inicialmente identificadas.
Muitas doenças genéticas raras só se manifestam quando uma pessoa herda duas cópias da variante, enquanto portadores de apenas uma cópia podem desconhecer o risco.
Análise de dados genéticos
A pesquisa foi conduzida por uma equipe liderada pela Universidade de Edimburgo, que analisou dados genéticos anonimizados de mais de 44.000 pessoas em 20 regiões.
A análise utilizou informações do UK BioBank e dos estudos VIKING Genes, embora nem todas as regiões tenham sido incluídas por falta de dados.
Doenças raras em Shetland
Entre moradores das Ilhas Shetland, foram identificadas seis variantes genéticas causadoras de doenças, incluindo uma associada à doença de Batten, condição neurodegenerativa infantil.
Estima-se que um em cada 41 habitantes das Ilhas Shetland seja portador dessa variante, o que evidencia o impacto do isolamento genético prolongado.
Ilhas genéticas no continente
O estudo mostrou que essas chamadas ilhas genéticas não estão restritas ao litoral ou arquipélagos, sendo também identificadas em áreas continentais do Reino Unido.
No País de Gales, foram encontradas nove variantes com frequências elevadas, incluindo uma ligada a distúrbio hereditário de cálculos renais, 44 vezes mais comum no sul galês.
As dez regiões inglesas analisadas não apresentaram distinções genéticas tão marcantes, possivelmente pela ausência de barreiras geográficas, culturais ou linguísticas significativas.
Ainda assim, variantes raras mostraram maior prevalência em áreas como Lancashire, Staffordshire e Nottinghamshire, indicando padrões regionais específicos e pouco conhecidos.
Casos críticos identificados
Em Lancashire, moradores têm 73 vezes mais probabilidade de portar uma variante associada à síndrome de Zellweger, doença fatal que afeta cérebro, fígado e rins.
A condição geralmente leva à morte no primeiro ano de vida, ressaltando a gravidde do impacto dessas variantes em determinadas comunidades regionais.
Implicações para a saúde pública
Os pesquisadores destacam a necessidade de ampliar estudos sobre variantes genéticas raras em todo o Reino Unido, com foco em regiões historicamente sub-representadas.
Segundo a equipe, futuros programas de triagem genética devem considerar variantes comuns localmente, adaptando estratégias de medicina genômica às realidades regionais.
O enriquecimento dessas variantes em áreas como Shetland, Orkney e País de Gales reforça que o rastreio genético, já comum em populações judaicas, é igualmente justificável em outras comunidades.
Com informações de Institute Genetics.
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